سیستم نگهداری و تعمیرات بهبود

معرفی بیمار مبتلا به دیس اتونومی فامیلیال با تظاهر زخم قرنیه دو طرفه

دکتر فریبا شیخی شوشتری *؛ دکتر محمدرضا انصاری**؛ دکتر جلیل امیدیان***؛

 دکتر فرید دانشگر****

چکیده :

سابقه و هدف : بیماری دیس اتونومی فامیلیال یک بیماری نادر می باشد و از آنجا که میزان بروز آن 1 در 10.000 تا 20.000 می باشد و هر چشم پزشکی درطول مدت طبابت خود ممکن است موفق به دیدن چنین بیماری نگردد ، گزارش این مورد صورت گرفته است .

معرفی بیمار : بیماریک پسر بچه یک‌ساله‌ای است که با قرمزی و اشک‌ریزش و زخم قرنیه دو طرفه قرنیه که منجربه دسماتوسل ( نازک شدگی قرنیه به حدی که از لایه های قرنیه فقط لایه دسمه باقی بماند ) در هر دو چشم شده بود، برای مداوا به درمانگاه چشم بیمارستان امام خمینی (ره ) کرمانشاه آورده شده بود.

 با توجه به معاینات چشمی و معاینات سیستمیک و پاراکلینیک بعمل آمده ، بیمار مشکوک به بیماری دیس اتونومی فامیلیال می‌شود که با مشورت با متخصصین اطفال  تشخیص تأیید شد. بیمار تحت عمل جراحی کشیدن ملتحمه در روی قرنیه و به‌هم دوختن قسمت‌خارجی پلک فوقانی و تحتانی به‌طوردایم قرار گرفت و با وضعیت نسبتاً مطلوب مرخص‌گردید.

بحث :درمطالعه ما بیمار با علایم چشمی پیش‌رفته ( زخم قرنیه دو طرفه ) آورده شده بود،  ولی دربسیاری از مطالعات، ببیشتر بیماران  با علایم غیرچشمی مراجعه کرده بودند و علایم چشمی نادر بوده است . البته دریک مطالعه دختر 9 ماهه‌ای گزارش شده که دچار زخم قرنیه خفیف یک‌طرفه بوده که با درمان دارویی سریعاً بهبود یافته بود.

چون بیمار  به دیس اتونومی فامیلیال مبتلاست، در دوره های مختلف طفولیت علایم متفاوتی را ممکن است از خود نشان دهد. درتشخیص افتراقی تعدادی از بیماری‌ها مطرح می‌گردد؛ بنابراین متخصصین اطفال و چشم پزشکان باید بتوانند از طریق اقدامات درمانی و نگاهدارنده علایم بیماری را تا حد زیادی کنترل نمایند و زندگی راحت‌تری را برای بیمار به‌وجود آورند .

کلید واژه‌ها : دیس‌اتونومی فامیلیال ، ‌زخم قرنیه .

* استاد یار دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه، جراح و متخصص بیماری‌های چشم.

**استاد یار دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه، جراح و متخصص بیماریهای چشم.

***استاد یار دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه، جراح و متخصص بیماریهای چشم.

****استاد یار دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه، جراح و متخصص بیماریهای چشم.

* عهده دار مکاتبات : کرمانشاه، خیابان صابونی، بیمارستان امام خمینی (ره)، بخش چشم تلفن 7285054 – 7283602-0831.

مقدمه :

دیس اتونومی فامیلیال یک‌اختلال اتوزومال مغلوب می‌باشد که‌بیشتر دریهودیان اروپایی مشاهده‌می‌گردد (3-1). میزان بروز آن بین 1 در10.000 تا 20.000 می‌باشد و احتمالاً carrier state آن 1% است. شیوع آن در ازدواج‌های فامیلی خیلی بیشتراست و ژن آن روی کرومزوم9 در جایگاه q31-33 است(4). از نظر پاتولوژی این بیماری با کاهش رشته‌های عصبی بدون میلینه که حامل حس درد،‌حرارت و مزه هستند و همین‌طور کارکردهای اتونومیک را بر عهده دارند، مشخص می‌گردد(5).

بیماری در دوران شیرخوارگی با مکیدن ضعیف و اختلال بلع مشخص‌می‌گردد. چه بسا بیمار به پنومونی آسیپراسیون مبتلا گردد. تعریق بیش از اندازه و قرمزی‌های لکه‌ای مانند روی پوست مشاهده‌می‌گردد.این‌حالات‌بیشتر درهنگام غذاخوردن یا هنگامی که طفل تحریک می‌گردد، به‌وجود می‌آید. در 5 سال اول زندگی حملاتی از قبیل قطع تنفس و سنکوب ممکن است اتفاق بیفتد. به مرور که طفل بزرگ‌ترمی‌گردد، عدم حساسیت به درد مشخص می‌شود و صدمات تروماتیک اتفاق می‌افتد. دندان‌هایی که تازه در می‌آیند، باعث زخم شدن زبان می‌شوند. راه افتادن این بچه‌ها با تأخیر صورت می‌گیرد و در حین راه رفتن دچار آتاکسی می‌شوند. رفلکس‌های تاندونی دراین بیماران وجودندارد. اسکلیوزیس یک عارضه جدی دراین بیماران بوده و پیشرونده است. حدود 40% این بیماران دچار تشنج‌های ژنرالیزه می‌گردند که می‌تواند همراه با هیپوکسی، تب یا بدون هیچگونه مقدمه و عامل مستعدکننده باشد. در این بیماری کاهش سطح هوشیاری را داریم که مربوط به اپی‌لپسی این‌ها نمی‌گردد. بلوغ در این بیماران بخصوص در جنس مؤنث با تأخیر صورت می‌گیرد. در این بیماران دمای بدن به دلیل اختلال سیستم اتونوم قابل‌کنترل نیست .

گاهی‌با هیپوترمی و گاهی‌با تب‌های بالا همراهند. نحوه صحبت‌کردن آن‌ها به‌صورت بریده‌بریده و گاهی تودماغی است(1،5و6) .

        علایم چشمی دربیماران مبتلا به دیس اتونومی فامیلیال به‌صورت‌کاهش‌شدیداشک‌می‌باشد. این‌حالت را در بیماریAnhidrotic ectodermal dysplasia نیز می‌توان دید . اگرچه این بیماران در ابتدا بدون علامت هستند، ولی بعداً نشانه‌های تیپیک کراتوکنژکتیویت سیکارا پیدا می‌کنند. به‌دنبال کاهش ترشح اشک و خشکی چشم معمولا“ بیماران دچار زخم‌های قرنیه‌ای در هر دوچشم می‌شوند (1، 2و7).

دربررسی‌های آزمایشگاهی در ECG این بیماران interval QT طولانی می‌شود و با ورزش و فعالیت نیزکاهش نمی‌یابد. این حالت انعکاسی از نقص درتنظیم اتونومیک فعالیت قلب می‌باشد.

Vanillic mandellic acid (VMA) ادرار در این بیماران کاهش یافته و  Homovanillic acid  (HVA)ادرار افزایش می‌یابد(6). دراین بیماران تبدیل دوپامین به اپی نفرین مختل است و دوپامین B هیدروکسیلاز وجود ندارد یا میزان آن خیلی کم شده است (5) .

      در بیماران مبتلا به دیس اتونومی فامیلیال  اگر متاکولین 5/2 % درچشم چکانیده شود، میوزیس مشاهده می‌شود که در مردمک نرمال این حالت اتفاق نمی افتد. البته این علامت نشانه قطع الیاف پاراسمپاتیک می‌باشد. در این تست متاکولین دریک چشم ریخته می‌شود و چشم دیگر به‌عنوان کنترل استفاده می‌شود و بعد از 5 دقیقه اندازه مردمک هردو چشم با هم مقایسه می‌گردد(6).

ازنظر چشم پزشکی در این بیماران مهم‌ترین درمان جایگزینی اشک و لوبریکانت هایی  مثل  میتل سلولز می‌باشد که به‌صورت موضعی درچشم  استفاده می‌شود. درحین حملات استفراغی ، کلرپرومازین خیلی مؤثر است. بخصوص به‌صورت شیاف آن، کلر پرومازین ایجاد تعریق می‌کند و فشارخون را پایین می‌آورد. معمولاً پیش‌آگهی این بیماران ضعیف است و اکثر بیماران‌در طفولیت به‌دلیل عفونت‌های مزمن ریوی یا اسپیراسیون می‌میرند(6).

معرفی بیمار :

بیمارپسر بچه یک‌ساله‌ای است که 5/1 ماه قبل از مراجعه دچار قرمزی و کدورت درهر دو قرنیه  می‌شود ، ولی از دو روز قبل ازمراجعه علایمش تشدید می‌شود.  در سابقه بیمار تب در دوره نوزادی به‌صورت مشکوک همراه با زردی ذکر می‌شود که بهبود یافته است . تنها فرزند خانواده است و پدر و مادر ایشان نسبت قامیلی با یکدیگر دارند. (پسردایی - دخترعمه )از نظر ظاهری رشد بیمارخوب است .

درمعاینه سیستمیک نکات مثبت به قرار ذیل بود:

در روی قاعده انگشتان سبابه بیماربه‌صورت متقارن  درهردو دست زخم عمیقی مشاهده می‌شد که در لمس محل ضایعه ، بیمار عکس العملی دال بر احساس درد ازخود نشان نمی‌داد و مادر بیمار اظهار می‌کرد که براثر مکیدن انگشتان دو دست توسط بیمار ضایعه بوجود آمده است. سابقه افتادن دندانهای شیری و عرق ریزش شدید را داشت. در معاینه چشمی دید بیمار NOCSM (بصورت عدم توجه به نور) در هر دو چشم بود. بیمار به‌ندرت پلک می‌زد. کاهش ترشح اشک مشهود بود و در معاینه حس قرنیه به‌شدت کاهش یافته بود. کدورت منتشر قرنیه همراه با پیدایش دسماتوسل در هردو چشم دیده می‌شد. برای معاینات تکمیلی مشورت با
متخصصان اطفال انجام شد که باتوجه به کاهش حس درد ، افتادن دندان‌های شیری ، تعریق شدید و کاهش رفلکس‌های تاندونی و در بررسی‌های پاراکلینیک که شامل طولانی شدن QT Interval
در  ECG و کاهش Vanillic mandellic acid ادرار بود ، تشخیص این بیماری داده شد . برای
بیمار عمل جراحیflap Conjunctival همراه با
 Permanent lateral tarsorrhaphy انجام شد و پس ازعمل بیمار تحت درمان دارویی با اشک مصنوعی قرار گرفت و 10 روز پس از بستری با وضعیت مطلوب مرخص گردید. متأسفانه بیمار برای معاینه مجدد مراجعه نکرد . بیمار برای مطالعات ژنتیکی معرفی شد، ولی والدین وی پیگیری نکردند .  

 بحث :

دیس اتونومی فامیلیال یک بیماری بسیار نادر می‌باشد و هرچشم پزشکی درطول مدت طبابت خود ممکن است موفق به دیدن چنین بیماری نگردد . درکتب مرجع چشم پزشکی و اطفال فقط به ذکر علایم بالینی و پاراکلینیکی بیمار پرداخته شده و موارد بیماری ذکر نگردیده است (7-3). دربسیاری از مطالعات بیمار با علایم غیرچشمی مراجعه کرده است و موارد چشمی پیشرفته مثل زخم‌قرنیه‌ای دوطرفه بسیار نادراست و مطالعه ما بدین جهت از اهمیت خاصی برخوردار است . 

البته دریک‌مطالعه(8) دختر 9ماهه‌ای گزارش‌شده که با بیحسی قرنیه‌ای مادرزادی دچار زخم قرنیه یک‌طرفه شده و با درمان دارویی سریعاً بهبود یافته و گرفتاری چشمی در وی منجر به عوارض شدیدی نشده است .              

چون بیمار مبتلا در دوره‌های مختلف طفولیت علایم متفاوتی را ممکن است از خود نشان دهد و در تشخیص افتراقی با تعدادی از بیماری‌ها مطرح می‌گردد. بنابراین متخصصین اطفال و چشم پزشکان برای تشخیص بیماری باید به فکر آن باشند تا بتوانند از طریق اقدامات درمانی و نگاهدارنده علایم بیماری را تا حد زیادی کنترل نمایند و زندگی راحت تری را برای بیمار به‌وجود آورند. ذکراین نکته لازم است  که پیش‌آگهی این بیماران ضعیف است و بیشتر بیماران در طفولیت به‌دلیل عفونت‌های مزمن ریوی و آسپیراسیون می‌میرند.  از طرفی گرفتاری‌های چشمی به دلیل کاهش شدید اشک به‌وجود می آید که ممکن است با زخم‌های قرنیه‌ای همراه باشد و منجر به کدورت قرنیه‌ای و کاهش شدید دید گردد که این مقوله به جهاتی در کاهش طول عمر این بیماران نقش دارد، ولی با درمان جایگزینی اشک و لوبریکانت‌ها شاید بتوان از بروز زخم‌های قرنیه‌ای و به دنبال آن کدورت قرنیه و کاهش دید کاست و درطول زندگی کوتاه آنان دید مناسبی را برای این بیماران فراهم نمود .